«Выявленные нами вариации в гене BSN являются одними из самых значимых факторов риска в развитии ожирения, диабета второго типа и жировой болезни печени. Кроме того, их открытие указало на наличие ранее неизвестного биологического механизма, связанного с регуляцией аппетита», – заявил профессор Кембриджского университета Джон Перри.
Ученые совершили это открытие при изучении структуры ДНК почти 420 тысяч жителей Великобритании, принявших участие в наполнении геномного банка данных UK BioBank. Значительная часть из них страдала от ожирения или лишнего веса, что позволило ученым проанализировать то, как вариации в структуре примерно 18,6 тысячи генов, кодирующих белки, влияли на склонность участников UK BioBank к ожирению.
В общей сложности ученые выявили девять участков ДНК, вариации в структуре которых сильно влияли на индекс массы тела человека во взрослые годы его жизни. Мутации в пяти из них – MC4R, UBR2, KIAA1109, SLTM и PCSK1 – уже ранее связывались с развитием ожирения, тогда как другие участки ДНК – гены BSN, TOX4, APBA1 и ATP13A1 – не ассоциировались с лишним весом.
Особый интерес, по словам исследователей, вызывают мутации в генах BSN и APBA1, которые на текущий момент являются самыми значимыми генетическими факторами риска по развитию ожирения и сопутствующих ему болезней. В частности, самые неудачные вариации генов BSN, APBA1 повышают вероятность набора лишнего веса в два-три раза, тяжелых форм ожирения – в шесть раз, а также диабета второго типа и жировой болезни печени – в три и четыре раза.
Оба этих участка ДНК при этом связаны не с метаболизмом или работой жировых клеток, а с передачей сигналов в клетках мозга, в том числе тех нейронов, которые регулируют аппетит человека. По этой причине исследователи предполагают, что мутации в генах BSN и APBA1 со временем вызывают сбои в выработке гормонов, регулирующих пищевое поведение, что объясняет то, почему эти вариации генов начинают влиять на вес человека только во взрослые годы жизни, но не в детстве или подростковом возрасте.
В последние десятилетия число людей с лишним весом и ожирением стремительно растет по всему миру. По оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, число носителей ожирения утроилось по сравнению с 1975 годом, а число мужчин и женщин с лишним весом в конце прошлого десятилетия достигло отметки примерно в 2 миллиарда человек. Кроме диетических факторов за последние два десятилетия ученые открыли несколько десятков мутаций, способствующих набору лишнего веса.
