Внешний вид страдающих этой патологией весьма характерен. Первые проявления заметны уже во внутриутробном периоде. При проведении УЗИ плода видны характерные изменения: укорочения конечностей при нормальной длине туловища. При выявлении хондродистрофии до рождения ребенка необходимо проводить операцию кесарева сечения. Это поможет избежать опасных родовых травм.
У младенца признаки этой патологии становятся еще более явными. Это проявляется не только укороченными ручками и ножками, но и изменением формы черепа. Он со временем становится непропорционально велик, выражены затылочные и теменные бугры, большой и нависающий лоб. Характерна выступающая нижняя челюсть и седловидная форма носа. Руки маленького размера с отведенными локтями, в положении стоя они едва достигают уровня тазобедренных суставов. Кисти рук выглядят квадратными из-за того, что все пальцы одинаковой длины. Ноги тоже укороченные и искривленные. В большей степени выражен лордоз (поясничный прогиб позвоночника). Движения конечностей часто бывают ограничены за счет изменений в суставах. Особенно страдают локтевые, тазобедренные, коленные суставы, а также суставы голеностопа и кисти.
Эти изменения скелета происходят из-за нарушения костеобразования, в первую очередь его трубчатых костей. Дело в том, что продольный рост кости происходит за счет тонкой хрящевой пластинки, расположенной между телом и головкой кости, — это одна из зон роста. При хондродистрофии этот процесс нарушен: хрящевые клетки расположены беспорядочно, и процесс их обызвествления ускорен, что приводит к раннему закрытию зон роста. В то же время рост кости в толщину не нарушен. Развитие мышц происходит нормально, и ходить такие дети начинают в то же время, что и их здоровые сверстники. Выглядят они несколько моложе своего возраста, иногда возможно незначительное отставание общего психического развития, но со стороны нервной системы патология обычно отсутствует.
Это врожденное заболевание, и оно может передаваться по наследству. Этиология болезни до конца не выяснена. Предполагают, что определенное значение имеет интоксикация организма, перенесенные матерью инфекции на ранних стадиях беременности и эндокринная патология.
Установить диагноз при типичной форме хондродистрофии обычно не сложно, это заболевание настолько характерно, что часто можно обойтись без дополнительных обследований. Однако для точной постановки диагноза необходимо рентгенологическое исследование (особенно у подростков) для определения степени функционирования зон роста.
Лечение в основном хирургическое, оно направлено на устранение искривления и увеличения длины конечностей при помощи операций и использования специальных ортопедических аппаратов. Это позволяет увеличить рост человека на 25—30 сантиметров. Правда, необходимо иметь в виду большую склонность этих деформаций к рецидиву. В детском возрасте возможно назначение гормона передней доли гипофиза соматотропина, чтобы отдалить время закрытия зон роста, однако, к сожалению, такая терапия не всегда помогает. Полностью вылечить эту патологию невозможно, и, несмотря на все усилия врачей, у пациентов имеется выраженное нарушение качества жизни.
Профилактика болезни не разработана, возможна только медико-генетическая консультация для выявления вероятности рождения ребенка с подобным заболеванием. Особенно важны такие консультации в семьях, где были случаи хондродистрофии. После выявления патологии на раннем сроке ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности. Но решение в конечном счете принимают родители.
Сфера интересов доктора — терапия, кардиология, эндокринология.
Ждем ваших вопросов, друзья!
