Есть ли возможность во время беременности определить генетический дефект у плода, который вызывает первичные иммунодефициты?
Фото pixabay
Как рассказала кандидат биологических наук, заведующая лабораторией генетических биотехнологий РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Екатерина Полякова, в Беларуси есть тесты пренатальной диагностики, РНПЦ ДОГИ совместно с РНПЦ «Мать и дитя» уже десять лет занимаются данной проблемой. Почти все матери и отцы, у которых первый ребенок родился с генетическим дефектом, идут на пренатальную диагностику, чтобы определить, несет ли поврежденный ген следующий малыш:
— Но чтобы провести эту процедуру, нужно четко знать, какой именно поврежденный ген мы ищем, — объясняет специалист. — Только в этом случае можно получить конкретный ответ. Если он положительный, семья обсуждает с медицинским генетиком все возможные риски. Окончательное решение — сохранять беременность или нет — остается за родителями.
Первичные иммунодефициты (ПИД) — генетически обусловленные, врожденные заболевания, которые характеризуются нарушением того или иного механизма иммунной защиты. Чаще всего генетические дефекты при ПИД наследуются через Х-хромосому. Если носителем дефектного гена является мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50 процентов. Но бывают случаи, когда мутация является впервые возникшим изменением генетической последовательности.
В 2000 году в Беларуси был создан национальный регистр пациентов с ПИД, на тот момент он насчитывал 27 человек с подтвержденным диагнозом, сегодня их около 700. В последние несколько лет отмечается прирост в 60—70 новых случаев ежегодно. Это связано со значительным улучшением диагностики благодаря внедрению методов секвенирования нового поколения, что позволяет одновременно «прочитать» несколько участков генома человека.
