Миопатии представляют собой большую группу нервно-мышечных заболеваний различной природы, для которых характерно поражение скелетной мускулатуры с прогрессирующей слабостью и атрофией мышц.
В основе наследственных миопатий лежат генетические нарушения, и они начинают проявляться уже в детском или юношеском возрасте. Причинами приобретенных форм заболевания часто становятся эндокринные нарушения (гипертиреоз, гиперальдостеронизм, болезнь Иценко — Кушинга), интоксикации (алкогольная, наркотическая, лекарственная), профессиональные вредности, хронические болезни и метаболические нарушения.
На начальном этапе патологического процесса быстро возникает усталость от ходьбы и другой физической нагрузки. Типичные проявления миопатии — прогрессирующая слабость, развитие симметричных мышечных атрофий. Это может привести к искривлению позвоночника, особенно в молодом возрасте. Пациентам становится сложно встать со стула, выбраться из ванны, подняться по лестнице. Они не могут бегать и прыгать, расчесывание волос или бритье становится проблемой. «Утиная» походка подразумевает передвижение с раскачиванием в стороны.
Самое сложное в постановке диагноза — определение причины, приведшей к развитию патологии. Для этого могут понадобиться разнообразные исследования: электромиография, биохимический анализ крови, компьютерная томография и биопсия мышц. Точная диагностика врожденных форм заболевания возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций. Необходимы консультации различных специалистов: невролога, медицинского генетика, эндокринолога, ревматолога, кардиолога и других.
Лечение зависит от причины возникновения болезни. При врожденной патологии возможно только замедление ее прогрессирования. Если нарушения связаны с сопутствующими заболеваниями, их эффективная терапия позволяет не только стабилизировать течение миопатии, но и в значительной степени восстановить мышечную силу и двигательные функции. При поражениях, вызванных гипертиреозом или недостатком витамина D, можно добиться полного излечения. Важное значение в восстановлении имеют физиотерапия, лечебная физкультура и массаж.
Для профилактики врожденных миопатий парам, планирующим беременность, требуется консультация медицинского генетика. Предотвратить развитие вторичных форм этого заболевания можно своевременным лечением эндокринной патологии и метаболических нарушений, здоровым образом жизни.
Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология»
