Людям с редкими неизлечимыми заболеваниями важно чувствовать себя полноценными и поддерживать общение между собой.
Два десятка со СМА
Диагноз Маргарите, дочке Терезы, поставили в полтора года: спинальная мышечная атрофия первого типа — самая тяжелая форма.
— Врачи говорили, что дочка проживет максимум до пяти лет. Уверяли, что малейшая нагрузка все усугубит. Никакой информации тогда не было, интернета тоже, — у Терезы Шнип дрожит голос от воспоминаний. — Позже самообладание вернулось, мы начали заниматься.
Видно, что регулярные занятия пошли на пользу девочке: с трех до пяти лет она даже ходила с поддержкой. Потом по воле коварной болезни пришлось пересесть на инвалидное кресло. Школу Маргарита окончила с золотой медалью. Возможности учиться на дизайнера дистанционно у нас нет, поэтому 23-летняя девушка поступила в Европейский гуманитарный университет в Вильнюсе.
— Два раза в год мы ездили на сессию. Было сложно, но мы справились. Сейчас Маргарита время от времени рисует, делает брошюры, оформляет афиши, — рассказывает мама о стремлениях девушки.
По данным Минздрава, в Минском городском центре медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями в 2016 году получили курс медицинской реабилитации 60 пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, а за девять месяцев 2017-го — 59. Также в РНПЦ медицинской экспертизы и реабилитации разработана автоматизированная система для медицинской реабилитации детей-инвалидов с последствиями нервно-мышечных заболеваний. По ней формируется индивидуальная программа для каждого пациента.
Что ж, предлагаю посмотреть, как вся эта система работает на практике…
Дыхание полной грудью
— Наше объединение оказывает помощь детям и взрослым со всевозможными формами миопатий, редкими генетическими заболеваниями, в том числе СМА, нервно-мышечными заболеваниями. Это медленно прогрессирующие и, к сожалению, пока еще неизлечимые болезни,— вводит в курс дела председатель «Генома» Анна Герина.
К идее создать социальное благотворительное общественное объединение Анну подтолкнул диагноз дочери. Через год после рождения Яне поставили СМА второго типа.
— Как сейчас помню, мне дали бумажку с диагнозом — и в путь. Я сама отыскивала разные сведения про заболевание и приносила нашему невропатологу распечатки из книг. Попытки найти специалиста, который хорошо разбирался бы в нашей болезни, оказались тщетными, — с такими проблемами когда-то столкнулась мама тяжелобольной девочки. — И большая часть членов нашего объединения тоже лишены возможности общаться с медиками: те просто не знают, как лечить их заболевания. Когда я поняла, что мы не вписываемся ни в один из существующих медицинских шаблонов, начала объединять вокруг себя таких же мамочек, как и я.
У Анны со временем выработалось хроническое недосыпание: каждую ночь 9-летнюю Яну нужно переворачивать и проверять ее самочувствие. На самом деле девочке еще повезло — она дышит сама. Многие же дети с аналогичным заболеванием, подхватив инфекцию, попадают на аппарат ИВЛ, избавиться от которого потом бывает практически невозможно.
Точнее, невозможно в наших реалиях. Например, в США профессор Джон Бах перевел сотни детей на аппараты неинвазивной искусственной вентиляции легких. А такой способ значительно повышает качество жизни ребенка, ведь его не нужно трахеостомировать (вставлять в гортань специальную трубку). Человек может с легкостью говорить и дышать, да и на людях появляться становится намного проще — он не привязан к стационарному аппарату. Главное, цена на неинвазивный аппарат втрое меньше — около 4 тысяч долларов. К слову, этим летом «Геном» планирует пригласить Баха на мастер-классы для белорусских врачей.
Первоначально вокруг организации концентрировались родители детей со СМА. Позже стали присоединяться и с другими генетическими заболеваниями с похожей симптоматикой. Со временем к проекту подключились и специалисты. Так, подробным изучением БАС занялась Юлия Рушкевич из РНПЦ неврологии и нейрохирургии, а за СМА с миодистрофией Дюшенна взялась Татьяна Шевко, доктор с большим опытом в ведении детей с нервно-мышечными заболеваниями, специалист по респираторной поддержке.
Панацея у нас в голове
В ближайшем будущем «геномовцы» хотят увеличить количество подопечных до 300 человек за счет выявления больных в регионах. Ведь до сих пор 30% членов объединения — жители Минска и Минской области. Также они планируют инициировать изменения на законодательном уровне, чтобы улучшить качество поддержки людей с редкими заболеваниями.
Среди насущных планов активистов — всеми силами бороться за одно из пяти недавно появившихся лекарств от СМА, чтобы оно дошло до нашей страны.
— Мы сделали запросы в страны, клиники которых получили новое лекарство от СМА. Вопрос состоял в том, можем ли мы, нерезиденты этих стран, получить препарат для наших детей. Нам ответили, что это невозможно, даже если будут деньги, так как в первую очередь идет обслуживание местных граждан, — по факту объясняет все юридические тонкости председатель «Генома». — Сейчас я адекватно понимаю, что до нас лекарство дойдет очень нескоро. А если и появится, то будет стоить огромных денег. И многие наши родители начали их собирать. Как мать, я их понимаю, но в этом нет смысла…
Дело в том, что через определенный промежуток времени эта с трудом накопленная сумма может попросту не понадобиться: не будет кого спасать. Помощь таким больным нужна здесь и сейчас. Необходимо, чтобы дома у каждого человека с редким генетическим заболеванием был социальный набор скорой медпомощи. А в нем — пульсоксиметр (прибор для измерения кислорода в крови и своевременного предупреждения воспаления), откашливатель (чтобы больной не задохнулся от собственной мокроты). Деньги лучше пустить на аппарат неинвазивной ИВЛ, чтобы улучшить качество жизни больного.
В нашей стране есть медцентр, соответствующий требованиям компании — производителя того самого препарата от СМА. Это РНПЦ неврологии и нейрохирургии. В ответ на обращение «геномовцев» Минздрав дал распоряжение руководству центра подать запрос в компанию с просьбой присоединиться к соответственной программе. Правда, есть одно «но» — восьмая статья Закона «О лекарственных средствах». Применяться на территории страны могут лишь те препараты, которые прошли госрегистрацию. А в нашем случае, к сожалению, все снова упирается во время…
В течение трех месяцев в продажу поступит французский препарат, который выполняет сдерживающую функцию и не дает разрушаться выжившим мотонейронам. Конечно, такое лекарство не станет панацеей, но «геномовцы» будут требовать включения данного препарата в так называемый гуманитарный перечень — список лекарств, для которых регистрация необязательна.
Также не до конца усовершенствована в стране система диагностики редких заболеваний. В РНПЦ «Мать и дитя», например, используется методика, которая может определять СМА. Однако такой ДНК-диагностикой нельзя воспользоваться даже на платной основе. Шанс появляется только при повторной беременности, если первый ребенок родился с генетическими нарушениями.
В том же ответе Минздрава проскальзывают скудные нотки надежды: госпредставители обещают создать республиканский регистр детей с нервно-мышечными заболеваниями и школу миологии для неврологов и реабилитологов. Согласитесь, идеи полезные, вопрос в том, как скоро этот проект может быть осуществлен? СБОО «Геном», в свою очередь, планирует действовать незамедлительно. А точнее — усиленно выявлять людей с редкими заболеваниями в регионах, расширять сеть респираторной поддержки и, конечно же, растить специалистов в сфере диагностики и реабилитации. А самое главное — давать детям и взрослым с особенностями почувствовать себя полноценными: собирать на совместных тусовках, дарить классные подарки и давать возможность общаться друг с другом хотя бы дистанционно…
veronulas@sb.by
