Снижение веса, упадок сил, тошнота, вялость, проблемы с кишечником могут быть вызваны врожденной непереносимостью глютена — белка, который содержится в таких злаковых культурах, как пшеница, рожь, ячмень, овес. Обычно это заболевание трудно поддается диагностике. Однако новая разработка наших генетиков позволяет определить предрасположенность к целиакии. Об этом и других важных ДНК-анализах, которые дают возможность предупредить многие болезни и даже помогают раскрывать преступления, корреспонденту «Р» рассказала доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Национальной академии наук Ирма Моссэ.
Генетические анализы востребованы пациентами.
Вовремя определить
— Ирма Борисовна, как ДНК-анализ позволяет исключить врожденную непереносимость белка злаков?— Целиакия вызывает воспаление в тонком кишечнике. Это аутоиммунное заболевание. И симптомы обычно проявляются с детства. Определенное сочетание генов, обусловливающих непереносимость белка злаков, передается по наследству. Это было показано на однояйцевых близнецах с одинаковым генотипом. Если болеет один, то болеет и другой. Наш новый ДНК-анализ позволяет определить предрасположенность к целиакии. Мы только начали проводить этот тест, но к нам уже обратились восемь человек. У них целиакия не подтвердилась. Обследование может пройти и взрослый, и ребенок.
Мы можем исключить диагноз, если в генотипе человека нет генов риска. А если такие гены обнаруживаем, то это означает лишь предрасположенность к целиакии. Болезнь необязательно разовьется. Необходимо пройти дополнительное обследование, чтобы определить, насколько реализовалась предрасположенность. Обычно болеет целиакией около трех процентов из всех, у кого обнаруживается сочетание генов, обусловливающих непереносимость глютена.
— Как проводится анализ?
— Ватной палочкой с внутренней поверхности щеки собирается буккальный эпителий. Особая подготовка не требуется. Выделяем ДНК и определяем те варианты генов, которые связаны с целиакией. Оформляем генетический паспорт с заключением и описанием заболевания, к которому предрасположен человек, прошедший тест.
Код здоровья
— Какие еще ДНК-анализы востребованы пациентами?— Мы постепенно разрабатываем дизайн новых услуг. ДНК-тестирование генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям, сердечно-сосудистым, эндокринным, болезням костно-мышечной системы пользуется все большим спросом. Самая востребованная услуга — ДНК-тестирование генетической предрасположенности к невынашиванию беременности, что позволяет проводить профилактику или лечение патологии. Опрос 2 тысяч женщин с привычными выкидышами и выявленным высоким генетическим риском потери беременности показал, что 86,6 процента из них успешно родили детей после соответствующего лечения. Раньше по результатам анализа мы делали вывод: риск несколько повышен, повышен или существенно повышен. Недавно мы разработали способ, который дает возможность определить количественный риск невынашивания.
— Какие новые направления генетики сегодня развивают в лаборатории?
— Проводим исследование генетических механизмов психоэмоциональной деятельности человека, роли генов стрессоустойчивости в адаптации людей экстремальных профессий к физическим и эмоциональным нагрузкам, способностей человека к достижению высоких спортивных результатов.
Новые научные горизонты
— Известно, что в этом году завершается реализация программы Союзного государства «ДНК-идентификация». И уже готовится вторая программа. Что в ее рамках планирует разработать лаборатория генетики человека?— Первая программа была простимулирована тем, что генетики помогли определить исполнителей теракта в Домодедово и поймать томского маньяка, который оставался неуловимым лет десять. За годы ее исполнения специалистам Беларуси и России удалось разработать уникальные методы ДНК-анализа и получить важные для криминалистики данные. С конца этого и начала следующего года планируется внедрение результатов.
В этом году заканчивается разработка наборов для определения внешности, возраста, психоэмоционального состояния. Большая часть работы посвящена медицинской генетике, когда изучалась предрасположенность к сердечно-сосудистым, эндокринным, онкологическим заболеваниям и болезням костно-мышечной системы, а также синдром внезапной смерти. Эти данные имеют значение и для криминалистов.
Сейчас мы нацелены на исследование психоэмоциональных особенностей человека. Это очень важно. По эмоциональным характеристикам даже можно определить, совершено ли преступление в состоянии аффекта.
Вторая союзная программа будет способствовать раскрытию преступлений против личности и экономических преступлений. Например, когда лес вывозят под видом дешевой древесины или за дорогие сорта рыбы выдают подделку. Будет продолжена работа по помощи криминалистам в раскрытии преступлений против личности. Если раньше по ДНК можно было определить возраст, внешность, этническую принадлежность, то сейчас появилась новая отрасль генетики — эпигенетика. Она изучает, как образ жизни и факторы среды влияют на ДНК. Раньше считали, что гены, с которыми родился человек, неизменны. Однако на ДНК можно видеть следы, которые оставляет образ жизни. Употребление наркотиков, злоупотребление алкоголем, уровень образования — все отражается на ДНК. Наша лаборатория будет разрабатывать эпигенетический метод оценки образа жизни человека.
Мы знаем, что у однояйцевых близнецов одинаковые гены. Был случай, когда девушка встречалась с близнецами, забеременела, а потом не могла понять, чей же ребенок. По генетическому анализу оба могут быть его отцом. А вот эпигенетика позволяет точно установить отцовство.
Например, случился пожар. Все подозреваемые утверждают, что не курят. Но генетический анализ выявит курильщика. Допустим, криминалисты нашли на жертве или преступнике пыльцу. Сейчас просто под микроскопом смотрят, какому растению она принадлежит. А мы будем разрабатывать генетический метод и определять, что это за пыльца. На обуви остаются следы почвы. По микробам в почве можно определить, откуда она.
Кроме того, у россиян есть идеи относительно генетического анализа останков захоронений военных лет. Вспомним, как успешно с помощью генетических анализов были обретены останки Романовых.
Часто на месте преступлений остается смесь биологических жидкостей, крови, слюны и других. Выделить из них ДНК и определить, кому принадлежит слюна, а кому кровь, сложно. С помощью эпигенетических методов можно.
— Раньше говорили, что беременной женщине нельзя ни в чем отказывать. Она должна слушать красивую музыку, смотреть на красивые вещи. Это отпечатывается на ДНК?
— Исследования на животных показали, что, если с беременной собакой или кошкой плохо обращаются, у плодов уже закладываются эпигенетические мутации, которые приспосабливают их к такому образу жизни. Они рождаются более агрессивными к поиску пищи, если голодали. У них закладываются гены, которые могут обеспечить выживание в сложных условиях. И эти эпимутации могут сохраняться в течение всей жизни и даже передаваться следующим поколениям. Но могут и исчезать, если будут действовать благоприятные факторы.
В генетике интеллекта еще очень много белых пятен, которые нам предстоит заполнить. Это самая интересная и малоизученная область.
kosiykova@sb.by