Что нужно знать про семейную гиперхолестеринемию

Нарушение холестеринового обмена часто связывают с употреблением большого количества жиров. Но довольно часто это может быть вызвано наследственной патологией. Такое нарушение носит название семейной гиперхолестеринемии. Ее причиной являются генетические нарушения, приводящие к снижению активности рецептора, отвечающего за выведение липопротеинов. Это приводит к повышению уровня холестерина липопротеидов низкой плотности в организме.

Если дефектные гены были у одного из родителей (гетерозиготная форма), уровень общего холестерина составляет 7,5—14 ммоль/л, а если они были унаследованы от обоих родителей (гомозиготная форма), уровень доходит до 14—26 ммоль/л при норме до 5—6 ммоль/л. Это достаточно распространенная патология, наследование дефектного гена встречается в одном случае на 200—500 человек.

Поскольку семейная гиперхолестеринемия связана с генетической патологией, ее проявления развиваются сразу после рождения, что, в свою очередь, приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых нарушений, в том числе ИБС. При отсутствии лечения у людей с гомозиготной гиперхолестеринемией атеросклероз развивается уже к 20 годам, а продолжительность жизни редко превышает 30 лет. Но даже при наличии эффективной терапии у женщин с таким диагнозом выраженные заболевания сердечно-сосудистой системы развиваются к 55—60 годам, а у мужчин — к 45—50. Особенно опасно то, что повышенный уровень холестерина не имеет клинических проявлений и заболевание много лет протекает бессимптомно.

Диагноз можно установить при комплексном обследовании с участием терапевта, кардиолога и врача-генетика. Для этого потребуется не только определить уровень холестерина и других биохимических показателей крови, но и провести генетические исследования. При подозрении на семейную гиперхолестеринемию необходимо обследовать всех членов семьи, поскольку близкие родственники (родители, сестры и братья) тоже имеют высокий риск наличия этого заболевания. Возможно, потребуется провести так называемый каскадный скрининг, когда обследуют более дальних родственников (бабушек, дедушек и т.д.) для выявления новых больных. Если у кого-либо находят такие нарушения, их родственники тоже должны быть обследованы. Это позволяет выявить болезнь у большого количества людей. Крайне важно установить диагноз как можно раньше, поскольку своевременно начатое лечение может помочь сохранить здоровье. Подтверждение диагноза важно в детском возрасте. Чем раньше начать лечение и поменять пищевые предпочтения, тем меньше будет риск развития атеросклероза и возможных осложнений.

Лечение генетических нарушений всегда представляет собой серьезную проблему, поскольку невозможно устранить причину заболевания. Медикаментозная терапия направлена на снижение количества липопротеидов низкой плотности (статины, фибраты и другие). Огромное значение имеет изменение образа жизни и диетотерапия. Необходимы постоянный контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка, полный отказ от курения. Диета предусматривает ограничение потребления насыщенных жиров и особенно трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей не должно превышать 200 мг. Полезны продукты, богатые растительной клетчаткой (овощи, фрукты), рыба, в том числе жирная. Такой подход к питанию следует сохранять на протяжении всей жизни.

Юрий Кузьменков, врач РНПЦ «Кардиология»