«Спокойно готовьтесь к беременности и, если необходимо, обследуйтесь в РНПЦ «Мать и дитя»
Цветы для родителей и демографическая безопасность для страны… Речь о детях. И если в середине недавних 90-х белорусы опасались не то что взращивать «палисадники», но и обзавестись хотя бы одним «цветком», то сегодня ситуация начала меняться. Во многом благодаря нынешней системе оказания медицинской помощи матери и ребенку, где никак не обойтись без использования современных технологий, солидной материально-технической базы. В нашей стране все это сконцентрировалось в головном учреждении – Республиканском научно-практическом центре «Мать и дитя». Но помимо оказания женщинам и детям помощи чисто практической, сотрудники готовы в любой момент оказать ее и теоретически. Сегодня на вопросы читателей «Рэспублiкi» о зачатии, вынашивании и рождении детей отвечают ведущие специалисты РНПЦ «Мать и дитя» — заместитель директора по науке, известный в Беларуси акушер-гинеколог профессор Ольга ХАРКЕВИЧ и заведующий лабораторией цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований кандидат медицинских наук Сергей ФЕЩЕНКО.
— Инна Ивановна Федорова из Полоцка. Мой муж болен гемофилией, дочь – носительница гена. Может ли она родить здорового ребенка? Что для этого сделать?
— Во-первых, нужно бы уточнить, какой тип гемофилии у вашего мужа. Выделяют различные формы этого заболевания. Если речь идет об Х-сцепленной форме (мутация на половой хромосоме Х) и родится ребенок женского пола, то девочка тоже может стать носительницей гемофилии, поскольку есть вероятность, что от мамы она получит мутантную хромосому, а от супруга – ген гемофилии А. Если вы сами не являетесь носительницей такого гена, то и мальчики, рожденные вашей дочерью, будут здоровы. Вашей дочери необходимо провести дородовую диагностику на ранних сроках беременности. Это можно сделать в нашем центре, записавшись на предварительную консультацию по телефону 233-85-54.
— Алина, Минск. У меня первая беременность, на сроке 23 недели у плода обнаружили анэнцефалию. Были вызваны искусственные роды. Ни в роддоме, ни в женской консультации никто не может объяснить причину случившегося, а советуют обратиться к генетику. Какие мне нужно предпринимать действия, чтобы в дальнейшем родить здорового ребенка?
— Анэнцефалия – нарушение формирования головного мозга ребенка, которое является одним из наиболее частых врожденных пороков развития. Он возникает вследствие воздействия каких-нибудь внешних причин на эмбрион. Крайне редкое явление, когда у одной женщины рождается несколько детей с таким пороком. Тем не менее, чтобы родить здорового ребенка, будущим родителям при планировании следующей беременности необходимо в течение 3 месяцев до планового зачатия принимать в терапевтических дозах для взрослых препарат фолиевой кислоты. А женщине продолжать это делать еще в течение 3 месяцев после наступления беременности. Фолиевая кислота является профилактическим средством против развития дефектов нервной трубки, к которым относится и анэнцефалия. Первыми в свое время это доказали английские врачи, которые сравнили частоту рождения детей с этой патологией в различных по своему благосостоянию группах жителей Великобритании. Их исследования показали, что частота детей, рожденных с анэнцефалией, у женщин, полноценно питавшихся, ниже, чем у тех, кто питался хуже. Фолиевой кислотой богаты печень, шпинат, фасоль и другие бобовые. Кстати, этот витамин хорош и при профилактике сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с атеросклерозом.
Оба супруга за 4—6 месяцев до планируемого зачатия должны принимать препараты фолиевой кислоты. А если раньше в анамнезе уже были врожденные пороки развития, то за год, чтобы это плодотворно отразилось на состоянии их половых клеток. Профилактика проводится планово в женских консультациях по месту жительства.
— Ольга из Молодечно, мне 28 лет. Три раза на сроке двух месяцев у меня замирала беременность. Есть ли вероятность, что я все же рожу ребенка?
— В первую очередь вас необходимо обследовать на антифосфолипидный синдром, исключить вероятность генетической патологии у вас и вашего супруга. Надо проконсультироваться у врача-генетика. Диагностика может быть проведена в специализированном учреждении, например в нашем центре. Предварительно позвоните по телефону 233-55-84 и запишитесь на прием.
— Марина из Гомеля. У нашего ребенка (сейчас ему 2 месяца) с рождения язычок практически все время высунут изо рта, с чем это может быть связано? Нас направляли на консультацию к эндокринологу, но тот ничего не выявил. Педиатры роддома тоже ничего внятного сказать не смогли. Что это? Стоит ли волноваться?
— Заочно невозможно установить причину, с которой связано выпадение из ротовой полости языка вашего ребенка. Это может быть связано как с изменением строения языка (необходима консультация педиатра и стоматолога), так и с наличием некоторых генетических либо неврологических заболеваний. Поэтому необходимо проконсультироваться у педиатра-генетика и невролога. Подобные изменения наблюдаются и при генетических отклонениях, например при синдроме Дауна. Также это может быть макроглоссия – увеличение языка.
— Татьяна Ивановна, Бобруйск. Выскажите, пожалуйста, ваше мнение, стоит ли сохранять беременность, если внутриутробно обнаружена косолапость? Каковы причины ее возникновения?
— Косолапость не является показанием для прерывания беременности. Дети, родившиеся с косолапостью, могут быть и умными, и очень одаренными, и даже гениальными. Если косолапость сочетается с другой тяжелой врожденной патологией, тогда другое дело. А сама она может быть вызвана воздействием неблагоприятных факторов в тот момент, когда происходила закладка и формирование нижних конечностей — до 8 недель беременности. Может она развиться и при маловодии во время беременности, когда ребенку негде развернуться.
Косолапость может успешно лечиться. Если лечение по месту жительства не оказывает достаточного эффекта, то вы можете взять направление в БелНИИ травматологии и ортопедии или в РНПЦ «Мать и дитя», записавшись предварительно на прием по телефону 233-85-54.
— Мне поставлен диагноз первичного бесплодия. Что это? Какими причинами вызывается? Можно ли излечиться? И еще – как попасть на консультацию в РНПЦ «Мать и дитя»?
— Бесплодие – это отсутствие беременности у супружеской пары в течение одного года регулярной половой жизни без предохранения. Диагноз первичного бесплодия ставится при отсутствии у женщины когда-либо беременности. Если его развитию предшествовала беременность (аборт, роды, внематочная беременность), то речь идет о вторичном бесплодии. Первичное может быть обусловлено у женщины отсутствием созревания яйцеклетки при гормональных нарушениях, непроходимостью маточных труб после перенесенных воспалительных заболеваний половых органов, иммунологической несовместимостью супругов и другим. Причиной мужского бесплодия могут быть различные нарушения образования мужских половых клеток.
Все формы мужского и женского бесплодия подлежат лечению. Исключением могут стать только случаи, когда у женщины отсутствует матка. Для лечения бесплодия используют различные методики. В некоторых случаях прибегают к вспомогательным репродуктивным технологиям, включая ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Могут быть даже использованы донорские яйцеклетки, сперма донора и суррогатное материнство.
Для того, чтобы точно узнать причину бесплодия и назначить лечение, нужно обязательно обследоваться на наличие заболеваний, передающихся половым путем, сдать анализы на гормоны и проходимость маточных труб, мужу необходимо сделать спермограмму. С результатами этих анализов можете прийти на консультацию в центр, предварительно записавшись на прием по телефону 233-85-54.
— Татьяна, Минск. Какие обследования и анализы необходимо сдать для того, чтобы быть уверенными в рождении второго здорового ребенка, если у первого наблюдается задержка психомоторного развития органического типа и неясной этиологии. У ребенка моей родной сестры подобные нарушения. Насколько информативно обследование или все равно никто не даст гарантии? И какое обследование наиболее важно?
— При семейных формах задержки психомоторного развития нужно исключить многочисленные обменные заболевания. Они способствуют образованию в организме больного токсических соединений, которые и ведут к нарушению функционирования клеток нервной системы и врожденной умственной отсталости. Многое зависит от того, какие осложнения имелись во время родов. Родовая травма, внутриутробная гипоксия или асфиксия плода в родах способствуют задержке психомоторного развития.
Настоятельно рекомендуем вам обратиться в наш центр для получения медико-генетической консультации. С собой необходимо иметь выписку из истории родов.
— Скажите, пожалуйста, насколько успешно поддаются выявлению врожденные пороки развития?
— Существует определенный алгоритм выявления пороков развития – это трехкратный УЗИ-скрининг беременных. Двукратное ультразвуковое исследование проходят все беременные женщины без исключения вне зависимости от заболеваний и отягощенного анамнеза в плане развития риска врожденных пороков. Оно проводится при помощи аппарата экспертного класса в сроке 11—12 недель беременности, когда по состоянию шейной складки, размеру носовой кости и еще ряду признаков устанавливается риск развития врожденной патологии, в первую очередь центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы. В каждом областном центре страны есть специалисты и оборудование для проведения скрининга.
Второе УЗИ-обследование проводится в сроке 16—20 недель, во время которого изучаются абсолютно все системы и органы развивающегося плода, начиная с головного мозга и завершая костной системой. Но есть такие пороки, которые, к сожалению, не выявит даже самое тщательное обследование.
Третий раз ультразвуковое исследование проходят женщины для исключения или подтверждения врожденного порока сердца. Оно проводится в сроках с 18 до 22 недель с использованием эхокардиографии и допплерометрии.
Цитогенетическое обследование (изучение набора хромосом) проводится только женщинам с высоким риском врожденного порока плода, обнаруженным во время предыдущих обследований. Во время его берется биопсия хориона или плаценты либо проводится забор околоплодных вод, после чего устанавливается, связаны ли выявленные при УЗИ изменения с дефектами хромосом. Цитогенетические анализы в обязательном порядке проводятся беременным старше 35 лет, поскольку в этом возрасте высок риск развития хромосомных болезней, в первую очередь синдрома Дауна (приблизительно 1 из 400 беременных в этом возрасте рождает ребенка с таким генетическим дефектом). Исследование ориентировано на выявление врожденных болезней, которые наиболее часто встречаются именно среди белорусов. Это фенилкетонурия, муковисцидоз (кстати, каждый 45-й белорус — носитель гена этого заболевания), часто встречающаяся среди мальчиков мышечная патология — синдром Дюшенна—Бекера, целый ряд нейродегенеративных заболеваний. По мере развития нашей материально-технической базы мы будем расширять спектр диагностируемой патологии у плода. Буквально год назад мы приобрели высокотехнологичный тандемный масс-спектрометр, который уже расширил наши возможности по определению обменных заболеваний по… высушенной капле крови.
Ежегодно в Беларуси в связи с врожденными патологиями развития плода, которые не совместимы с жизнью, мы прерываем около 500 беременностей. Это происходит в тех случаях, когда мы точно знаем, что ребенок не сможет жить с данным пороком развития, а его коррекция в настоящее время не представляется возможной.
— Татьяна, Витебская область. Обращалась в центр год назад, интересовалась, возможно ли искусственное оплодотворение при мужском бесплодии? Сказали, что с нашими результатами нужно прибегать к ЭКО+ИКСИ. Тогда у вас такую процедуру не проводили. А сейчас?
— Существуют две формы мужского бесплодия, при котором применяются методики ЭКО+ИКСИ: нарушение проходимости семявыводящих протоков и снижение количества и подвижности сперматозоидов. Причиной этого могут быть и генетические изменения, и перенесенные заболевания половой сферы. Но для применения таких методик должно сохраняться хотя бы минимальное количество полноценных сперматозоидов, пусть даже единичных и с нарушенной подвижностью. Методика ИКСИ используется для внедрения сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки, и сегодня в РНПЦ «Мать и дитя» она применяется.
Для получения этого вида медицинской помощи вам необходимо обратиться в кабинет бесплодия поликлинического отделения нашего центра.
— Скажите, если у ребенка поднимается на сутки температура без видимых причин, а потом опускается до нормальной, что это может значить?
— Без осмотра сказать сложно. Ребенка в первую очередь нужно показать педиатру, который хорошо знает взаимосвязь возраста с различными физиологическими состояниями. Необходимо также сдать общий анализ крови, чтобы исключить вероятность инфекции. Может, у ребенка просто прорезаются зубы?..
— Ирина Владимировна, Крупки. Дочери 22 года, больна эпилепсией, принимала противосудорожные препараты, замужем. Может ли она родить полноценного ребенка при таком диагнозе и не опасно ли это для здоровья дочери?
— Изначально решение о том, можно ли конкретной пациентке вообще вынашивать ребенка, принимает врач-невролог. Это зависит от многих причин: формы эпилепсии, лекарственной терапии, которую проходила женщина, развившихся осложнений. Сегодня все беременные с эпилепсией родоразрешаются в нашем центре, многие из них рожают здоровых детей. При современном уровне медицинской помощи женщина, у которой в анамнезе эпилепсия, может попытаться выносить и родить ребенка. Но вопросы подготовки к беременности, ее ведения и способа родоразрешения обсуждаются несколькими специалистами совместно — неврологом и акушером-гинекологом.
— Из Борисова Валентина Александровна. Дочь на 34-й неделе беременности, ей 27 лет. 5 лет назад был судорожный синдром, принимала препараты. Как может дальше развиваться состояние? Нужно ли принимать какие-нибудь специальные меры?
— С увеличением срока беременности и приближением родов вероятность судорожного синдрома увеличивается. Этому может способствовать изменение гормонального фона или развитие позднего гестоза. Поэтому дородовая подготовка должна быть хорошей, решение о способе родов — грамотное. Также необходимо провести профилактику и дополнительные обследования. Считаю, что вашей дочери необходима госпитализация в наш центр в сроке беременности 35 недель.
— Беспокоят из Гродно. Здравствуйте. Мне 27 лет. Вторая беременность. Первая девочка родилась с синдромом Дауна (46,хх.der(14,21)(q10,q10)+21). Кариотип мужа — 46xy, мой — 46,хх,16qh+. Скажите, какова вероятность повторного рождения малыша с синдромом Дауна? Что означает мой кариотип? Является ли это причиной рождения малыша-дауна? Какие еще могут быть отклонения?
— Ваша дочь имеет так называемую транслокационную форму синдрома Дауна. Нарушение структуры 14-й и 21-й хромосом (они слились в одну хромосому), скорее всего, произошло при созревании половых клеток, поскольку у вас и вашего супруга наборы хромосом не изменены. Наличие у вас в 16-й хромосоме увеличенного блока гетерохроматина (16qh+) является вариантом нормы. Относительно возможности возникновения у плода отклонений могу сказать, что риск появления врожденных пороков развития — 4,5 %, риск недифференцированных форм умственной отсталости – 2 % и менее 1 % составляет риск по синдрому Дауна. Это очень низкие, так называемые популяционные, риски. Вам, как и всем другим беременным в Беларуси, рекомендовано ультразвуковое обследование плода в сроке беременности 10—12 недель и 18—20 недель, а также консультация врача-генетика.
— Звоню из Глуска. Три года назад родила сына. Через неделю после родов у него на бедре появилось родимое пятно большого размера, которое шелушится. У моей мамы такое же на том же месте, было оно и у деда, есть еще и у двух моих родных сестер, у меня – нет. Что с ним делать: удалять или нет? Насколько оно может быть опасным?
— Трудно судить заочно, что вы имеете в виду под родимым пятном: изменение эпителия либо сосудов. Нужно обратиться к врачу-дерматологу. Учитывая явно наследственный характер данного изменения, могу рекомендовать также консультацию врача-генетика.
— Беспокоит Марина из Бреста. Хотела бы поинтересоваться, каковы шансы родить глухонемых детей, если все в семье говорящие, кроме моих бабушки и дедушки по отцовской линии. Бабка с этим недугом — с рождения, а дед приобрел патологию в возрасте до года, их дети говорящие, и внуки все и слышат, и говорят. Первый мой ребенок тоже здоров.
— Уважаемая Марина, риск рождения глухонемого ребенка в вашей семье минимальный, поскольку ваш отец, супруг, вы и первый ребенок не имеют нарушений слуха.
— Екатерина Ивановна, Минск. У моей дочери умер новорожденный ребенок по причине порока сердца, прожив 60 часов. У близких родственников нет патологии сердца. Беременность протекала обычно, без особых проблем. Дочери 29 лет и папе тоже, роды первые. Какова вероятность того, что возможно повторение патологии при повторной беременности?
— Заочно оценить риск врожденного порока сердца при повторной беременности мы не можем, поскольку неизвестен точный диагноз и характер нарушения. Но, безусловно, он будет несколько выше общепопуляционного. Если это была изолированная патология, то, скорее всего, это было влияние какого-нибудь неблагоприятного фактора в период формирования сердечно-сосудистой системы в сроке до 7 недель. Вам нужно спокойно подготовиться к следующей беременности, вместе с мужем принимать препараты фолиевой кислоты за полгода до зачатия, которые снизят риск врожденной патологии, и пройти все необходимые скрининги во время беременности. В сроке с 18 до 22 недель следует пройти обследование в нашем центре на наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы.
