Что нужно знать про врожденный гипотиреоз

Причиной развития врожденного гипотиреоза обычно является недоразвитие щитовидной железы (гипоплазия), ее полное отсутствие (аплазия) или необычное расположение. У девочек это заболевание встречается в два раза чаще, чем у мальчиков. Оно более распространено в регионах с выраженным дефицитом йода. Существует даже специальный термин «эндемический кретинизм», для которого характерны задержка умственного развития, специфические неврологические симптомы и низкорослость.

Врожденный гипотиреоз редко встречается как наследственное заболевание. Только 10 % приходится на наследуемое нарушение синтеза или транспорта гормонов щитовидной железы. Наиболее распространен врожденный транзиторный гипотиреоз, который может быть связан с дефицитом или избытком йода в пище матери, приемом лекарственных препаратов или интоксикацией. Причиной временного гипотиреоза может быть наличие в крови матери антител, блокирующих рецепторы к тиреотропному гормону (аутоиммунные заболевания). Транзиторный гипотиреоз чаще всего выявляют у недоношенных детей и младенцев с недостаточной массой тела. Предполагают, что это связано с незрелостью эндокринной системы. В этом случае через несколько месяцев после рождения функция щитовидной железы нормализуется.

Поскольку врожденный гипотиреоз характеризуется задержкой умственного развития и неврологическими нарушениями, важно начинать лечение как можно раньше, не дожидаясь ярких клинических проявлений. С этой целью во всех развитых странах поводят скрининг новорожденных. Характерными признаками являются одутловатое лицо, отечность, слишком большой язык, выпяченный живот, увеличение родничков, мышечная гипотония. Кожа у таких детей сухая, холодная, с мраморным оттенком, часто встречается желтуха. Есть и неспецифические признаки, которые позволяют заподозрить наличие врожденного гипотиреоза: беременность более 42 недель, длительная гипербилирубинемия, трудности с кормлением, задержка стула.

У детей с врожденным гипотиреозом чаще встречаются другие пороки развития, особенно пороки сердца. При такой патологии вес и рост при рождении могут быть нормальными, но степень созревания костного скелета отстает от нормы. Это приводит к замедлению темпов роста, что становится заметным уже к 4—6 месяцам. В этом возрасте проявляется и задержка психического развития, отмечаются неврологические симптомы — нарушение координации движений, спазм или гипотония мышц, косоглазие, нейросенсорная тугоухость.

Основным методом постановки диагноза является определение уровня гормонов Т3, Т4 и тиреотропного гормона. Остальные методы имеют вспомогательное значение: УЗИ щитовидной железы, определение антител в сыворотке крови матери и новорожденного. Концентрация гормонов новорожденных и грудных детей в первые месяцы жизни отличается от показателей у взрослых, поэтому результаты анализов всегда надо сравнивать с возрастными нормами.

Основной метод лечения — заместительная терапия, которая проводится левотироксином сразу после установления диагноза. Цель — нормализация гормонального статуса, что способствует полноценному росту и развитию ребенка. В большинстве случаев при лечении уровень Т4 приходит в норму через неделю, а тиреотропного гормона — через месяц. Лечение требует регулярного контроля гормонов щитовидной железы. Первое время, пока не нормализуются показатели, его проводят каждые две недели, затем каждые 1—3 месяца, в более старшем возрасте — ежегодно. Важно соблюдать правила приема левотироксина, поскольку некоторые вещества нарушают всасывание лекарства (клетчатка, соя, железо). Своевременно начатое лечение позволяет добиться нормального психического и физического развития ребенка.

Юрий Кузьменков, врач РНПЦ «Кардиология»

Сфера интересов доктора — терапия, кардиология, эндокринология.

Ждем ваших вопросов, друзья!